關愛聽障兒童家庭 耳聾基因免費篩查公益活動進行時
2019-09-02
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 每年8月25日是全國殘疾預防日,今年殘疾預防日的主題是“殘疾預防,從生命源頭做起”。我國聽力殘疾2054萬人,其中0——6歲兒童超過80萬人,且每年新增聽障兒童3萬人,因此將預防關口前移,注重孕前檢查,科學預防耳聾是關鍵。

 日前,由中國聾人協會、北京博奧晶典生物技術有限公司共同主辦的“預防耳聾殘疾,關愛聽障兒童家庭“——耳聾基因免費篩查公益活動在山西開展,活動旨在為已孕育聽障兒童家庭排查致聾病因,揭示遺傳規律,預測再發風險,并為遺傳性耳聾家庭成員提供可靠的遺傳咨詢,預防再次生育聽障兒童的風險。

 調查顯示,約有60%的重度耳聾是由遺傳性因素導致。健全人中也有4%——5%的耳聾遺傳攜帶率,是造成成人后天聾和生育下一代聽障兒童的主要原因。此次參加公益篩查的家庭均為父母雙方聽力健全但是育有聽障兒童家庭,其中有相當比例的家庭希望再次生育,耳聾基因篩查能夠很好地幫助他們排查遺傳風險,實現孕育聽力健康寶寶的愿望。公益活動得到了聽障兒童家長的積極響應和支持,聽障兒童家屬自發性地組成互助微信群,積極配合活動的開展。在微信群中,大家互相解答樣本采集過程中的各種注意事項,共同討論家系圖譜的繪制,博奧晶典的技術支持團隊也全天候24小時為聽障兒童家屬解答各種問題,科普遺傳知識。

 聽障兒童家屬張先生表示:“非常高興能夠參加殘聯和博奧晶典舉辦的這次公益篩查活動,我們夫妻雙方都是聽力正常人,孩子聽力障礙的這件事對我們打擊很大,我們非常迫切地想知道孩子的病因,這樣對下一步孩子的康復治療幫助巨大,我們現在有生育二孩的計劃,做耳聾基因篩查,對我們非常有意義。” 

 臨床調查發現,超過80%的聽障兒童都是由正常聽力的父母所生育的,健全人群中耳聾基因攜帶率高達6%,當父母同時攜帶一種耳聾基因時,生育聽障兒童的風險非常高。在我國累計約有30萬對已生養聽障兒童的育齡夫婦面臨再次生育選擇和生育另一個聽障兒童的風險,有聽力障礙的夫婦同樣有生育健聽寶寶的夢想。

 通過耳聾基因篩查,進行基因診斷并結合產前診斷,能有效提高遺傳性耳聾患兒的檢出率,早期發現、早期診斷、早期干預具有聾病易感基因的聽力障礙兒童,防止遺傳性耳聾患兒的出生,實現在遺傳性耳聾家庭不再出生聽障兒童的目標。

來源:中國聾人協會

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